Самые пугающие слова об аутизме, которые вы можете прочесть или услышать – «неизлечимое психическое заболевание». Именно так традиционная медицина трактует аутизм сегодня.
Синонимом понятия «аутизм» выступает и широко распространенный термин «расстройство аутистического спектра», или сокращенно — РАС.
В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), которую используют психиатры постсоветского пространства, аутизм располагается в рубрике «Общие расстройства психологического развития (F84)»
Американская медицина рассматривает проблему укрупненно и на данном этапе диагноз устанавливается согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (DSM). Две схемы толкования диагностических критериев РАС согласно DSM-5 можно посмотреть здесь.
Различия в стандартах, большое число терминов и формулировок легко сбивает с толку родителей — даже тех, которые уже сталкивались с длительными болезнями детей. Более того! О целесообразности и адекватности изменений в классификациях постоянно спорят и сами специалисты.
Что же важно понять родителям, впервые столкнувшимся с этим пугающим словом «аутизм» в непосредственной близости от ребенка?
Отбросив отличия и тонкости классификаций, в первую очередь нам важно понять патологическую суть расстройства, которое подозревают или диагностировали у ребенка.
Давайте переложим на простой язык общее представление об аутизме.
Аутизм – это обширное расстройство в работе психики и нервной системы вследствие нарушений в развитии головного мозга. Аутизм ярко проявляет себя в изоляции человека от мира, ненормальном поведении и снижении его способности к коммуникации и социальному взаимодействию.
Степень изоляции может быть разной, как и выраженность поломок в коммуникации. Однако это не меняет обширной сути расстройства.
Для максимального понимания аутизма целесообразно опираться на слово «спектр». Оно идеально подчеркивает широту патологических признаков и разнообразие в комбинациях аутичных черт. В результате под одним и тем же укрупненным диагнозом можно наблюдать различные картины.
Например, в одной очереди на ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссия) с предполагаемым диагнозом РАС встречаются очень разные дети. Первый ребенок с активно развивающейся речью и нормальным интеллектом, которого от ровесников отличают многочисленные странности (стереотипное поведение, сниженный интерес к людям, сложности в налаживании контактов, неумение играть на детской площадке).
Второй ребенок — совсем неговорящий, со сниженным интеллектом, с элементами самоагрессии, с нулевым уровнем социализации или не способный к самообслуживанию согласно возрасту.
Так что же объединяет этих детей? И что позволяет медицине отнести их к одному и тому же спектру расстройств аутистической природы?
Их объединяет широта набора качественных нарушений, которые присутствуют в трех сферах развития личности:
- Социальное взаимодействие
- Взаимная коммуникация
- Поведение.
Зачастую симптомы из этой характерной триады замечаются родителями и врачами до 3-4 лет и носят устойчивый характер даже при вмешательстве специалистов. Увы, но аутизм – не та болезнь, которая может быть скорректирована быстро и легко.
Вот почему в условиях роста заболеваемости аутизмом, которая отмечается во всем мире, становится критически важным хорошо знать хотя бы главные маркеры РАС и постоянно сравнивать развитие ребенка первых трех лет с усредненными нормами. Каждый родитель и каждый педиатр должен быть настороже!
Какие признаки должны присутствовать у ребенка, чтобы врач предположил аутизм?
Основные аутичные черты в возрасте от 6 месяцев до 3 лет подробно описаны здесь — с таблицей для ранней диагностики.
Уважаемый читатель! Если вы тот родитель, который уже обеспокоен дефицитами и странностями своего ребенка, то мы просим вас как можно раньше уделить внимание тщательному анализу ребенка, согласно вышеуказанной таблице.
Обобщенный перечень аутичных черт по трем сферам представлен ниже.
- Социальное взаимодействие:
- Нарушен отклик на имя и другие социальные стимулы
- Снижен или отсутствует глазной контакт
- Нарушена имитация и желание контактировать с людьми
- Нет интереса к ровесникам или очевидное отставание в умении контактировать со сверстниками
- Снижен интерес к людям в целом, к новой обстановке и обстоятельствам
- Снижено интуитивное понимание состояния другого человека, языка тела, мимики
- Использование других людей как инструмента (указывание чужим пальцем и т.п.)
- Коммуникация – вербальная и невербальная:
- Нарушено совместное внимание
- Зачастую наблюдается задержка речи – активной и пассивной
- Застревание на названиях, сложность в переходе к фразовой речи
- Эхолалия (повторение чужих слов) и реверсия местоимений
- Неумение пользоваться жестами (плохо формируется ключевой жест раннего детства — указательный)
- Неумение сопровождать жесты словами, а слова жестами
- Нежелание и неумение просить о помощи
- Нежелание и неумение делиться эмоциями
- Поведение – ограниченное и повторяющееся:
- Бесцельные движения, известные как стереотипии (взмахи, вращение, раскачивание)
- Повышенная зависимость от ритуалов (болезненное соблюдение необычных и тривиальных правил)
- Болезненная потребность в однообразии (режим, маршруты, расположение вещей)
- Узкий круг интересов — фиксация на 1-3 любимых объектах без желания пробовать новые (любимая игрушка, мультик, книга, область знаний, вид занятий)
- Самоагрессия — опасная активность, которая приводит к ранениям самого человека (укусы самого себя, удары головой об стол и стены, шлепки себя по ушам).
Помимо болезненных симптомов в поведении, коммуникации и социальном взаимодействии большинство детей с РАС имеет значимые проблемы в сенсорной интеграции.
Под сенсорной интеграцией следует понимать упорядочивание сигналов от внешней среды, которые поступают в мозг человека семью путями — через зрение, слух, осязание, обоняние, вкус, проприоцептивную чувствительность и чувство равновесие. При аутизме возможны разнообразные отклонения по всем 7-ми сферам, в любую из крайностей – гипер- или гипочувствительность.
Итак, какие выводы можно сделать о многочисленных проявлениях аутизма?
Особенность аутизма в огромном множестве возможных признаков и их комбинаций. В науке такой разнообразный многокомпонентный комплекс симптомов и признаков называется фенотип. Современные ученые пытаются классифицировать по отдельности все существующие фенотипы людей с аутизмом. Но и эти фенотипы будут значительно отличаться друг от друга.
И все же под один спектр, как под общий зонтик, столь разные больные объединены из-за наличия аутичных черт сразу в трех выше указанных сферах. Или — хотя бы в двух из этих сфер, когда речь идет об атипичном аутизме согласно МКБ 10.
Согласитесь, даже в простом изложении аутизм выглядит запутанной проблемой, которой и является. Неудивительно, что для врачей такой обширный разброс в проявлениях болезни представляет большую диагностическую проблему.
Перейдем к причинам аутизма: почему он развивается?
К сожалению, аутизм – это так называемое «полиэтиологическое заболевание», находящееся на стадии изучения. То есть на сегодня известно лишь то, что к аутизму могут приводить многие причины.
И хотя аутизм зачастую обусловлен генетическими поломками, его генетика сложна и недостаточно исследована. Ученым пока неясно, что оказывает ключевое влияние на возникновение РАС — взаимодействие большого числа генов, или редкие мутации с весомым эффектом.
В целом, на том недостаточном уровне знаний об аутизме, который отличает современную науку, наиболее логичной кажется комплексная гипотеза о причинах аутизма, которая, возможно, объясняет большую часть случаев в статистике заболеваемости.
Согласно ей можно предполагать, что у многих детей с РАС сработало совмещение генетической предрасположенности и внешних агрессивных факторов, которые выполнили роль «контрольного выстрела» по слабым звеньям генетики. В итоге ребёнок с предрасположенностью заболел аутизмом из-за тех внешних воздействий, которые не приведут к аутизму у его ровесника без предрасположенности.
Из факторов внешней среды к аутизму могут приводить разные обстоятельства, однако далеко не все из догадок подтверждены солидными исследованиями.
Ниже мы приводим статистические выводы от Национального института здоровья США, который в 2003-2009 гг провел длительное исследование под названием Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment — «Экологические и генетические факторы риска в развитии детского аутизма» (CHARGE) . Вот некоторые зафиксированные наблюдения:
- Риск аутизма и проживание беременной женщины вблизи скоростной трассы: есть связь
- Загрязнение воздуха от транспорта и аутизм: есть связь
- Наличие определенных генов у матери, не принимавшей витамины для беременных, повышает риск аутизма в 7 раз
- Применение фолиевой кислоты во время беременности, возможно, снижает риск аутизма
- Заболевания с повышением температуры тела у беременной женщины увеличивает риска аутизма.
Также для справки отметим и те факторы риска, которые считают весомыми многие врачи биомедицинского направления:
- Солидный возраст родителей, особенно отца
- Аутоиммунные болезни, псориаз, бронхиальная астма, выраженный гипотериоз у матери
- Неестественный способ зачатия
- Гормональная терапия, в том числе связанная с бесплодием и маточными кровотечениями во время беременности
- Кесарево сечение и травмы головы и позвоночника во время естественных родов
- Преждевременные роды
- Низкий вес ребенка при рождении (до 1500 гр)
- Пренатальный стресс
- Прием некоторых групп препаратов, среди которых ингибиторы обратного захвата серотонина (антидепрессанты)
- Наличие депрессий в анамнезе у матери
- Инфекции в пренатальный период (грипп, цитомегаловирус)
В статьях и блогах DAN!-врачей можно встретить и другие гипотезы и собственные статистические наблюдения.
Нам кажется логичным следующий вывод: факторов риска действительно много, и как раз их обилие хорошо объясняет стабильный рост заболеваемости аутизмом. Он настолько значителен и неуклонен — начиная еще с 90-х годов 20-го века! — что многие врачи говорят об эпидемии аутизма. Вот три впечатляющих факта:
- На сегодня в США аутизм диагностируется у 1 из 68 детей: 1 из 42 у мальчиков, 1 из 189 у девочек.
- В мире в целом людей с РАС десятки миллионов, в США — около двух миллионов.
- Аутизм встречается во всех слоях общества, во всех странах, во всех расах.
Почему нам важно проявить внимание к перечню возможных факторов риска для развития аутизма?
Оценить для себя перечисленные рисковые факторы особенно полезно для правильного описания анамнеза жизни и болезни ребенка. Обращаясь за помощью к врачам, в том числе биомедицинского направления, родителям придется часто отвечать на вопросы о предполагаемых вредных воздействиях.
Иногда правильная догадка DAN!-врача согласно тонкостям анамнеза способна оптимизировать план обследования и существенно укоротить путь поиска тех ключевых поломок в детском организме, которые больше всего влияют на нарушения в работе головного мозга у данного ребёнка.
Кроме того, общий вывод, который мы можем сделать из обилия рисковых факторов, помогает принятию непростого диагноза. Никто не виноват в случившемся заболевании. Аутизм возник у вашего ребенком не как «божья кара», а потому что он легко может развиться у каждого человека, который рождается в современном мире.
Прочтите еще раз перечисленные гипотезы. Согласитесь, сложно представить себе человека, который сможет избежать всех опасных обстоятельств, даже если будет знать о них заранее.
- Про историю развития научных представлений об аутизме вы можете прочесть в интересной статье от давно практикующего DAN!-врача из Флориды.
- Как четко сформулировать свои опасения и что с ними делать, если вы только подозреваете аутизм у ребенка, мы описали в отдельной статье.
- О возможностях для лечения и реабилитации ребенка с диагнозом РАС мы рассказываем здесь.
Автор: Екатерина Гедражко
